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TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: RELATO DE CASO, IMPACTO DO DIAGNÓSTICO EM CASCATA E ESTUDO GENÉTICO

Aloísio Marchi da Rocha, RENATA CAROLINE DE SOUZA PEGUIN REIS, MARIA CRISTINA DE OLIVEIRA IZAR, JOÃO BOSCO PESQUERO, JOSÉ FRANCISCO KERR SARAIVA, ELAINE DOS REIS COUTINHO, CAROLINA PARRA MAGALHÃES, CAIO PEREZ GOMES, CAROLINE CAVALCANTI
PONTIFICIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE CAMPINAS – PUCAMP - - SP - BRASIL, UNIFESP - Univers. Federal de São Paulo - São Paulo - SP - Brasil

Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF), doença genética autossômica dominante, caracterizada por níveis de LDL-c > 190 mg/dL e depósito extravascular de colesterol, é responsável por 5 -10% dos casos de doença coronária (DAC) precoce. Estima-se uma prevalência de 1 caso para 300 a 500 habitantes e existem quase 2.000 mutações genéticas descritas associadas ao fenótipo de HF, o que dificulta seu diagnóstico genético. Decorre de mutações nos genes que codificam o receptor da LDL (85-90%) ou na apo B e na pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9) (~5%). Esforços direcionados a identificação de indivíduos portadores de HF e de seus familiares e a instituição precoce de terapia otimizada, são aspectos importantes na prevenção da doença cardiovascular prematura e do risco de morte nessa população. 

Objetivos e métodos: A partir de um caso índice, familiares submeteram-se a rastreamento em cascata, através de revisão de prontuário com dados lipídicos e estudo genético (sequenciamento pelo método de Sanger). 

Resultados: Caso índice: feminino, 28 anos, obesidade grau I. EF: xantomas tendinosos e arco corneano. Dois irmãos falecidos por infarto agudo do miocárdio (38 e 42 anos). Laboratório: Colesterol Total (CT) 646; LDL-c 575; HDL-c 50; Triglicérides 107.  Teste ergométrico positivo para isquemia, cintilografia miocárdica: área de 2,9% de isquemia em parede anterior, fração de ejeção de 54%. Cinecoronariografia: lesão 40% 1/3 médio da ACD. Familiares: Mãe (71a): CT 259; LDL-c 174; HDL-c 66; Triglicérides  95. Filha (2a): CT 226; LDL-c  132 ; HDL-c 39; Triglicérides  95. Irmã (47a): CT 231; LDL-c 134; HDL-c 74; Triglicérides 114. Irmã (42 a) em uso de atorvastatina 80mg/dia (níveis de CT > 400 inicial): CT 242; LDL-c 182; HDL-c 49; Triglicérides 53. Irmã (40a): CT 167; LDL-c  109; HDL-c 40; Triglicérides 84. Irmã (33a): CT 517; LDL-c 446; HDL-c 59; Triglicérides 61 mg/dL. Convocados para estudo genético: caso índice, filha, mãe e 2 irmãs. Não foram encontradas mutações na região codificadora e regiões flanqueadoras dos exons do gene que codifica o gene LDLR. Inserções/deleções no gene LDLR ou mutações no gene da apo B ou PCSK9 podem estar implicadas no fenótipo clínico.

 

Conclusão: O rastreamento clínico e laboratorial são essenciais para a identificação precoce e tratamento de portadores de HF, prevenindo o aparecimento da doença aterosclerótica. Nesta família o estudo genético não encontrou as mutações mais comuns no gene LDLR.

 

 

 

 

 

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE ATEROSCLEROSE

18 e 19 de agosto de 2017

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